Синдром Патау, который в литературе также встречается под названиями трисомия 13 и трисомия D, представляет собой хромосомную аномалию, обусловленную наличием дополнительной копии 13-й хромосомы. Эта патология объединяет множественные дефекты, в частности нервной системы (например, голопрозэнцефалию или микроцефалию), костно-мышечной (омфалоцеле, полидактилию, расщелины нёба и губы), глаз (катаракту или микрофтальмию), урогенитальной системы, сердца и др.
Для диагностики синдрома Патау проводится специальный пренатальный скрининг, а также исследование кариотипа малыша после рождения. Дети с этой патологией нуждаются в общеукрепляющей терапии и коррекции врожденных пороков.
Данный синдром диагностируется у одного новорожденного на каждые 7-10 тыс., соотношение полов при этом одинаковое.
Причины синдрома Патау
В основе развития симптомокомплекса синдрома Патау лежит присутствие в кариотипе (т.е. в хромосомном наборе) дополнительной копии 13 хромосомы. Примерно в 75-80% случаев имеет место так называемая полная трисомия, которая связана с нерасхождением 13-й хромосомы в мейозе (периоде деления ядра эукариотической клетки с уменьшением числа хромосом в 2 раза) у одного из родителей, причем у матери чаще.
Гораздо реже патология представлена изохромосомой, несбалансированной транслокацией хромосом 13-й пары, а также мозаичными формами.
Точная причина синдрома Патау до сих пор не установлена. Известен лишь тот факт, что генетический сбой может произойти как на этапе формирования гамет, так и уже в период образования зиготы.
Некоторые ученые прослеживают связь между частотой патологии и возрастом матери, хотя эта зависимость меньше, чем при синдроме Дауна.
Роль других факторов, таких как вредные привычки, соматические заболевания матери, инфекции, экологическая обстановка и т.п., достоверно не установлена.
Генетическая мутация в основном возникает как случайное событие. Что касается наследственных форм синдрома, то они связаны с наличием у родителей робертсоновской транслокации. При этом вновь возникшая сбалансированная транслокация может не вызывать аномалию у ребенка, но увеличивает риск рождения детей с этой патологией в последующих поколениях.
Синдром Патау, или трисомия 13, является серьезным генетическим заболеванием, которое вызывает множество аномалий в развитии. Врачи отмечают, что это состояние связано с дополнительной хромосомой 13, что приводит к нарушениям в формировании органов и систем. По данным медицинских исследований, большинство детей с этим синдромом имеют значительные проблемы со здоровьем, включая пороки сердца, нарушения работы почек и умственную отсталость.
Специалисты подчеркивают, что ранняя диагностика и поддержка семьи имеют важное значение. Несмотря на высокий уровень смертности среди новорожденных с синдромом Патау, некоторые дети могут дожить до подросткового возраста, но с серьезными ограничениями в качестве жизни. Врачи рекомендуют родителям обращаться за консультацией к генетикам и специалистам по реабилитации, чтобы получить полное представление о возможностях и поддержке, доступной для их детей.
Признаки синдрома Патау
Как было сказано выше, эта хромосомная аномалия всегда сопровождается множественными тяжелыми пороками, которые достаточно часто приводят к гибели плода еще внутриутробно.
Читайте также:
Дети с синдромом Патау рождаются обычно в срок, но с малым, если сравнивать со сроком гестации, весом – не более 2,5 кг. Роды зачастую осложняются асфиксией новорожденного. Внешне у ребенка видны врожденные аномалии развития глазных яблок, мозговой и лицевой части черепа, а также головного мозга. Малыши с трисомией D имеют характерный внешний вид:
- Узкие глазные щели;
- Скошенный лоб;
- Небольшую окружность головы;
- Запавшую, плоскую переносицу;
- Двусторонние расщелины лица – заячью губу и волчью пасть;
- Деформации ушных раковин, которые расположены ниже обычного;
- Нередко – тригоноцефалию (килевидную деформацию черепа).
Нарушения со стороны центральной нервной системы могут проявляться дисгенезией мозолистого тела, гидроцефалией, спинномозговыми грыжами, голопроэнцефалией.
Частыми признаками синдрома Патау являются дисплазия сетчатки, микрофтальмия, колобомы, глухота, гипоплазия зрительного нерва, врожденная катаракта.
Патологии развития внутренних органов могут быть представлены самыми разными комбинациями, в том числе врожденными пороками:
- Почек: подковообразной почкой, поликистозом или гидронефрозом;
- Сердца: открытым артериальным протоком, дефектом межпредсердной перегородки, дефектом межжелудочковой перегородки, декстрокардией, коарктацией аорты;
- Пищеварительной системы: дивертикулом Меккеля, кистозными поражениями поджелудочной железы, незавершенным поворотом кишечника.
Нарушения костно-мышечной системы могут проявляться синдактилией, наличием эмбриональной пупочной грыжи, полидактилией кистей и стоп, флексорным поражением кистей и др.
У девочек с синдромом Патау наблюдается гипертрофия половых губ и клитора, двурогая матка, удвоение влагалища и матки; у мальчиков – гипоспадия, крипторхизм.
Все дети с этой хромосомной аномалией значительно отстают в физическом и психическом развитии, имеют глубокую умственную отсталость.
Из-за наличия множественных и очень тяжелых пороков развития прогноз для рожденных детей, если они не погибли внутриутробно, неблагоприятен: порядка 85-95% из них умирает в течение первого года жизни. В разных странах количество детей, которые доживают до 5 лет – не более 15%, до 10 лет – всего лишь 3%.
Диагностика синдрома Патау
Пренатальное исследование на наличие хромосомных болезней у плода, в частности синдрома Патау, Эдвардса и Дауна, проводится одинаково. В ходе скрининга определяются биохимические маркеры, проводится УЗИ-исследование. На основании полученных данных рассчитывается примерный риск рождения больного ребенка у конкретной женщины.
-
Читайте также:
Всем будущим мамам, которые попали в группу риска, предлагают провести инвазивную пренатальную диагностику, в зависимости от срока: биопсию ворсин хориона – на 8-12 неделе беременности, амниоцентез – на 14-18 неделе или кодоцентез – на сроке после 20 недели. В полученных образцах материала плода методом количественной флюоресцентной полимеразной цепной реакции или кариотипирования осуществляется поиск трисомии по 13-й хромосоме.
Все новорожденные с установленным или предполагаемым диагнозом синдрома Патау подлежат углубленному комплексному обследованию с целью выявления всех пороков развития.
Синдром Патау, или трисомия 13, вызывает множество эмоций и обсуждений среди людей, столкнувшихся с этой проблемой. Многие родители, узнав о диагнозе, испытывают шок и горечь, ведь это заболевание связано с серьезными нарушениями в развитии. В социальных сетях можно встретить истории о борьбе с недугом, о том, как семьи адаптируются к новым условиям жизни. Некоторые делятся опытом, как важно поддерживать друг друга и находить радость в каждом дне, несмотря на сложности. В то же время, врачи и специалисты подчеркивают необходимость ранней диагностики и комплексной помощи, чтобы улучшить качество жизни детей с синдромом. Обсуждения часто касаются и этических вопросов, связанных с прерыванием беременности при выявлении синдрома, что вызывает разногласия в обществе. Важно, чтобы такие разговоры способствовали пониманию и поддержке, а не осуждению.
Лечение синдрома Патау
К сожалению, возможности медицины в лечении данной хромосомной аномалии очень ограничены и сводятся, по большей части, к устранению расщелин лица, врожденных пороков сердца и т.д.
Больные детки нуждаются в хорошем уходе, полноценном питании, общеукрепляющей и симптоматической терапии.
Вопрос-ответ
Как проявляется синдром Патау?
Ребенок имеет характерный для болезни внешний вид: маленькую окружность головы (микроцефалия), низкий скошенный лоб, запавшую переносицу, узковатые щели глаз, деформацию ушных раковин. Главная отличительная особенность патологии – наличие двусторонней расщелины на лице (волчьей пасти и заячьей губы).
Сколько живут люди с синдромом Патау?
Синдром Патау, или трисомия по 13-й хромосоме, встречается реже – 1 на каждые 16 000 родившихся детей. Больные синдромом Патау живут до 5 лет (около 15 % детей) и даже до 10 лет (2 — 3 % детей).
Что такое синдром Патау?
Синдром Патау — это тяжелое врожденное заболевание, обусловленное трисомией, т. е. появлением лишней 13-й хромосомы. При данной патологии диагностируются пороки сердца, нарушения в работе нервной и других систем, которые в большинстве случаев приводят к летальному исходу вскоре после появления пациента на свет.
Чем отличается синдром Патау от Эдвардса?
Синдром Эдвардса — проявляется тяжелыми множественными врожденными аномалиями, которые часто несовместимы с жизнью. Синдром Патау — проявляется множественными врожденными пороками развития, которые редко совместимы с жизнью.
Советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к специалистам. Если у вас есть подозрения на синдром Патау или у вас уже есть ребенок с этим диагнозом, важно проконсультироваться с генетиками и педиатрами, которые могут предоставить вам полную информацию о состоянии и возможных вариантах лечения.
-
Читайте также:
СОВЕТ №2
Изучите доступные ресурсы. Существуют различные организации и группы поддержки, которые могут помочь вам понять синдром Патау и его последствия. Ознакомьтесь с материалами, чтобы быть в курсе последних исследований и рекомендаций.
СОВЕТ №3
Обсуждайте свои чувства. Синдром Патау может вызывать множество эмоций, включая страх и тревогу. Не стесняйтесь делиться своими переживаниями с близкими, друзьями или профессиональными консультантами, чтобы получить необходимую эмоциональную поддержку.
СОВЕТ №4
Планируйте медицинское наблюдение. Дети с синдромом Патау могут нуждаться в регулярном медицинском наблюдении и специализированной помощи. Составьте план посещений врачей и необходимых обследований, чтобы обеспечить вашему ребенку наилучший уход.
