Адерногенитальный синдром у новорожденных встречается не часто, но требуется тщательный скрининг, чтобы своевременно выявить это эндокринное нарушение.
Диагностика адреногенитального синдрома включает в себя ряд биохимических тестов, провести которые можно в условиях обычной лаборатории. В последствии негативное влияние врожденной дисфункции гормонов можно будет компенсировать и не допустить развития патологических изменений в организме.
Врожденный адреногенитальный синдром: сольтеряющая форма
Врожденный адреногенитальный синдром является тяжелым функциональным заболеванием, приводящим к нарушению процесса полового созревания. Чаще встречается сольтеряющая форма адреногенитального синдрома, опасность которой заключается еще и в нарушении работы мочевыделительной системы. В организме человека в норме под влиянием АКТП и ряда факторов биосинтез стероидных гормонов из холестерина идет по схеме: холестерин — прегненолон — прогестагены; из прогестагенов под влиянием трех ферментов (11-гидроксилазы, 17-гидроксилазы и 21-гидроксилазы) синтезируются глюкокортикоиды (в основном кортизол); под влиянием двух ферментов (11-гидроксилазы и 21-гидроксилазы) синтезируются минералокортикоиды (альдостерон). Если вследствие нарушений на генетическом уровне происходит нарушение биосинтеза ферментов, способствующих образованию глюкокортикоидов и минералокортикоидов, то вместо них из прогестагенов образуется прогестерон, который под влиянием трех ферментов превращается в андрогены, часть которых в дальнейшем переходит в эстрогены. Андрогены вызывают у мальчиков преждевременное половое созревание, у девочек — вирилизацию (проявление мужских черт). Адреногенитальный синдром — врожденное заболевание. В основе гермафродитизма (как истинного, так и ложного) лежит адреногенитальный синдром.
Врачи подчеркивают важность ранней диагностики адреногенитального синдрома у новорожденных, так как это заболевание может иметь серьезные последствия для здоровья ребенка. Специалисты отмечают, что своевременное выявление синдрома позволяет предотвратить развитие осложнений, таких как недостаточность надпочечников и нарушения полового развития. Для диагностики используются скрининговые тесты, которые позволяют определить уровень 17-гидроксипрогестерона в крови. Врачи рекомендуют проводить такие тесты в первые дни жизни ребенка, особенно если в семье уже были случаи этого заболевания. Комплексный подход к лечению, включая гормональную терапию, может значительно улучшить качество жизни пациентов и обеспечить нормальное развитие.
Адреногенитальный синдром (АГС) у новорожденных вызывает много обсуждений среди родителей и медицинских специалистов. Это заболевание связано с нарушением работы надпочечников, что приводит к избытку андрогенов. Многие родители, узнав о диагнозе, испытывают страх и неуверенность. Важно понимать, что ранняя диагностика и лечение могут существенно улучшить качество жизни ребенка. Современные методы скрининга, такие как анализ крови на уровень 17-гидроксипрогестерона, позволяют выявить синдром на ранних стадиях. Специалисты подчеркивают, что своевременное вмешательство, включая гормональную терапию, помогает предотвратить развитие серьезных осложнений и позволяет детям вести полноценную жизнь. Обсуждения на форумах и в социальных сетях часто касаются не только медицинских аспектов, но и эмоциональной поддержки для родителей, что также играет важную роль в процессе адаптации к диагнозу.
Скрининг адреногенитального синдрома: анализы
Лабораторный скрининг адреногенитального синдрома позволяет с высокой точностью определить все нарушения функций. Анализ на адерногенитальный синдром включает в себя изучение множества факторов.
Эффективная комбинация биохимических тестов в диагностике адреногенитального синдрома (врожденного): дефект 21-гидроксилазы (без потери NaCl):
|
Биохимический тест |
Направление изменений |
|
Кортизол в крови |
Снижение |
|
АКТГ в крови |
Повышение |
|
Андрогены в крови |
Повышение |
|
Андрогены в моче |
Повышение |
|
Прегнантриол в моче |
Повышение |
|
17-кетостероиды в моче |
Особенно значительное повышение |
|
17-оксикортикостероиды в моче |
Снижение |
Эффективная комбинация биохимических тестов в диагностике адреногенитального синдрома (врожденного): дефект 21-гидроксилазы (с потерей NaCI):
|
Биохимический тест |
Направление изменений |
|
Кортизол в крови |
Снижение |
|
АКТГ в крови |
Повышение |
|
Андрогены в крови |
Повышение |
|
Андрогены в моче |
Повышение |
|
17-кетостероиды в моче |
Особенно значительное повышение |
|
Прегнантриол в моче |
Повышение |
|
Биохимический тест |
Направление изменений |
|
17-оксикортикостероиды в моче |
Снижение |
|
Натрий в крови |
Снижение |
|
Калий в крови |
Повышение |
|
Na+/K+ в крови |
<27 |
Эффективная комбинация биохимических тестов в диагностике адреногенитального синдрома (врожденного): дефект11-β-гидроксилазы:
|
Биохимический тест |
Направление изменений |
|
Андрогены в крови |
Повышение |
|
Андрогены в моче |
Повышение |
|
17-кетостероиды в моче |
Повышение |
|
Прегнантриол в моче |
Повышение |
|
17-оксикортикостероиды в моче |
Особенно значительное повышение |
Эффективная комбинация биохимических тестов в диагностике адреногенитального синдрома (врожденного): дефект 3-β-оксистероиддегидрогеназы:
|
Биохимический тест |
Направление изменений |
|
17-кетостероиды в моче |
Повышение |
|
Прегнантриол в моче |
Снижение |
|
17-оксикортикостероиды в моче |
Особенно значительное повышение |
|
Дегидроэпиандростеронв крови |
Повышение |
|
Натрий в крови |
Снижение |
|
Калий в крови |
Повышение |
Эффективная комбинация биохимических тестов в диагностике адреногенитального синдрома при опухоли надпочечников:
|
Биохимический тест |
Направление изменений |
|
17-кетостероиды в моче |
Повышение |
|
Прегнантриол в моче |
Норма |
|
Дегидроэпиандростерон в моче |
Повышение |
|
Дексаметазоновая проба |
(-) |
|
Проба с АКТГ |
(-) |
Вопрос-ответ
Как выявить адреногенитальный синдром?
Уровень 17-ОН-прогестерона. Стероидный профиль (17-КС). Содержание андростендиона в сыворотке крови. Уровень АКТГ в крови. УЗИ яичников. Измерение базальной температуры.
Что такое АГС у новорожденных?
Адреногенитальный синдром (АГС) – редкое наследственное заболевание, которое встречается у одного из 5 000 – 9 000 новорожденных. Оно связано с повреждением (мутацией) особого гена. Для того чтобы заболевание проявилось, ребенок должен получить две мутации (по одной от каждого из родителей).
Как выявить ВДКН?
Для диагностики необходимо выполнить генетический анализ. Генетическое исследование гена 21 гидроксилазы и поиск основных мутаций в нем часто применяется в качестве метода подтверждающей диагностики, когда есть клинические проявления заболевания и врач предполагает ВДКН.
Сколько форм адреногенитального синдрома существует?
Различают две формы адреногенитального синдрома (АГС): Наследственная (врожденная дисфункция/гиперплазия коры надпочечников), которая развивается из-за генетической «поломки», нарушающей нормальную выработку гормонов.
Советы
СОВЕТ №1
Обратите внимание на ранние признаки адреногенитального синдрома, такие как необычные половые характеристики или проблемы с ростом. Если у вас есть подозрения, не откладывайте визит к педиатру.
СОВЕТ №2
Регулярно проходите плановые медицинские осмотры для вашего новорожденного. Это поможет своевременно выявить любые отклонения в здоровье, включая гормональные нарушения.
СОВЕТ №3
Проконсультируйтесь с врачом-эндокринологом, если у вашего ребенка диагностирован адреногенитальный синдром. Специалист поможет разработать индивидуальный план лечения и наблюдения.
СОВЕТ №4
Обучите себя и близких основам заболевания и его возможным последствиям. Это поможет вам лучше понимать состояние вашего ребенка и принимать обоснованные решения о его лечении и уходе.
