Синдром Клайнфельтера
– это заболевание, проявляющееся исключительно у мужчин, обусловленное генетически и характеризующееся стойким бесплодием. У большинства людей с этим недугом снижено вербальное мышление, ограничены познавательные способности. Как правило, диагностируется данный синдром ещё во время пренатального периода и часто является поводом для искусственного прекращения беременности.
Признаки и причины заболевания Клайнфельтера
Лишняя Х-хромосома обуславливает высокий уровень гонадотропинов ФСГ и ЛГ. У людей с синдромом Клайнфельтера функция семенников подавлена, главный мужской гормон тестостерон снижен. В спермограмме — аспермия, азооспермия. При синдроме Клайнфельтера у мужчин сперматогенез восстановить невозможно, им проводится заместительная гормонотерапия тестостероном.
Существует и дефицит герминативных клеток (предшественников сперматозоидов), получающийся при крипторхизме — неопущении яичек в мошонку. Температура тела около 37 градусов (это не та температура, которая измеряется под мышкой) губит такие клетки. Если не сделать операцию до пятилетнего возраста, то предшественники сперматозоидов погибают безвозвратно. Как и фолликулы у женщин, герминативные клетки не восстанавливаются. Поэтому наблюдается стойкое бесплодие.
Как видно на фото, у мужчин с синдромом Клайнфельтера телосложение похоже на женское, наблюдается гинекомастия:
Если процесс односторонний, то можно надеяться на частичную функцию оставшегося семенника, который вовремя опустился в мошонку по паховому каналу.
Причины синдрома Клайнфельтера сугубо генетические. Есть еще одно состояние, когда яички не опускаются в мошонку в эмбриональном периоде. Это так называемый синдром тестикулярной феминизации. Если перевести с латинского термина на русский язык — превращение мужчины в женщину из-за тестикул — предшественников семенников.
Посмотрите фото людей с синдромом Клайнфельтера – внешне они сочетают и женские, и мужские признаки:
Ситуация складывается таким образом, что эти семенники так и не развиваются в полноценные семенники, в результате чего рождается девочка по виду половых органов. Родители, уверенные, что это девочка, дают женское имя и воспитывают девочку. Все складывалось бы хорошо, если бы мать или «дочь» не начинало беспокоить отсутствие месячных и других признаков полового созревания в возрасте 15-16 лет. Если при этом обратиться к медикам, то они быстро определят, что «девушка» на самом деле — генетический юноша, без женских или мужских органов внутренних и наружных. В брюшной полости при УЗИ можно обнаружить остатки этих тестикул, которые, к сожалению, имеют высокий потенциал злокачественности, поэтому при их обнаружении следует быстро их удалить, чтобы сохранить жизнь человеку.
На фото пациентов с синдромом Клайнфельтера видно, как эти люди отличаются от здоровых:
Читайте также:
Дальше — решение за родителями и самим юношей-девушкой с признаками синдрома Клайнфельтера, в сторону какого пола «развиваться» дальше. Развитие взято в кавычки, так как оно происходит путем пластических и реконструктивных операций вкупе с заместительной гормонотерапией. Но эти индивидуумы, какой бы пол ни выбрали, своих детей иметь не смогут. Девушка или сделанная из генетического мужчины женщина должна будет использовать не только донорские яйцеклетки в программе ЭКО, но и суррогатную мать. Ей можно сконструировать влагалище, но искусственно вырастить матку пока не удается.
То же будет и с юношей. Наружные половые органы ему сконструируют, но сперма в будущем понадобится донорская.
Ещё один симптом синдрома Клайнфельтера – нарушение образования сперматозоидов при окислительном стрессе с перекисным окислением, образованием химических свободных радикалов. Такой стресс имеет место при курении и алкоголизме, при быстрой смене климатических зон и часовых поясов (перелеты). Отрицательные воздействия ультрафиолетового излучения, ионизирующей радиации в современном мегаполисе также ухудшают сперматогенез. Ну и понятно отрицательное воздействие на плодовитость спермы существование хронического простатита, где решающую роль играют ЗПППП. Опять приходится упоминать о неправильном питании, в котором имеется дефицит так называемых микро-нутриентов, что приводит к образованию свободных радикалов, и доказано, что снижение плодовитости мужчин довольно часто связано с фактором неправильного питания.
Синдром Клайнфельтера, обусловленный наличием дополнительной Х-хромосомы у мужчин, вызывает разнообразные симптомы, включая задержку полового развития, снижение уровня тестостерона и проблемы с фертильностью. Врачи отмечают, что многие пациенты могут испытывать трудности с обучением и социальной адаптацией, что связано с когнитивными и эмоциональными нарушениями. Причины возникновения синдрома чаще всего связаны с случайными мутациями во время формирования половых клеток. Лечение включает гормональную терапию, которая помогает нормализовать уровень тестостерона и улучшить физическое состояние. Также важна поддержка специалистов, таких как психологи и логопеды, для решения проблем с обучением и социальной интеграцией. Раннее выявление и комплексный подход к терапии могут значительно улучшить качество жизни пациентов.
Синдром Клайнфельтера — это генетическое заболевание, которое возникает из-за наличия дополнительной Х-хромосомы у мужчин, что приводит к хромосомному набору 47,XXY. Люди, страдающие этим синдромом, часто сталкиваются с различными симптомами, такими как задержка полового созревания, низкий уровень тестостерона, проблемы с фертильностью и повышенная утомляемость. Кроме того, у них могут наблюдаться трудности с обучением и социальной адаптацией. Причины возникновения синдрома до конца не изучены, но известно, что это случайная ошибка при делении клеток. Лечение включает гормональную терапию для повышения уровня тестостерона и поддержку в области психического здоровья. Важно, чтобы пациенты получали комплексный подход, включая медицинскую, психологическую и социальную помощь, что позволяет улучшить качество жизни и адаптацию в обществе.
Лечение больных с синдромом Клайнфельтера
Если имеется какое-то несоответствие желательному виду показателей спермограммы, то необходимы осмотр уролога, массаж предстательной железы через прямую кишку с выдавливанием сока простаты на повторные ПЦР-анализы ИПППП.
При болезни Клайнфельтера,независимо от показателей ПЦР, возможного выявления причины нарушения спермограммы, назначаются лекарства и БАДы, стимулирующие качественные и количественные показатели сперматогенеза.
Первым на лекарственном рынке появился БАД, имеющий в качестве основного компонента только L-карнитин, природное витаминоподобное вещество, принимающее участие в процессах созревания сперматозоидов, напрямую влияющее на мужские возможности к оплодотворению. Поэтому трех-шестимесячный курс приема такого БАДа в полтора-два раза улучшал количество и подвижность сперматозоидов. Позже при болезни синдром Клайнфельтера стали рекомендовать двухкомпонентный БАД от известной фармацевтической компании «Эвалар». Этот БАД, основанный на сочетанном воздействии уже двух витаминоподобных L-карнитина, необходимого для обмена жиров, для правильного созревания сперматозоидов, и L-аргинина с иммуномодулирующим действием, улучшающим циркуляцию крови в мельчайших сосудах внутренних органов, не только улучшает функциональное состояние спермы, но также увеличивает количество и подвижность сперматозоидов. Отечественный препарат не только повысит оплодотворяющую способность мужчины, но поможет сэкономить, так как его стоимость значительно ниже, чем импортных препаратов.
На лекарственном рынке буквально в 2008-2009 гг. появились комплексные лекарственные препараты, содержащие целые комплексы лекарственных и растительных компонентов.
Кроме уже известных L-карнитина и L-аргинина, медикаменты для лечения синдрома Клайнфельтера содержат витамин Е, селен, глутатион, коэнзим Q10. Четыре этих компонента обладают различными механизмами антиоксидантного (препятствующего появлению свободных радикалов) и окислительного действия. В состав некоторых препаратов входят цинк и фолиевая кислота, участвующая в синтезе РНК и ДНК, а цинк еще и стабилизирует клеточные мембраны.
-
Читайте также:
При сравнении эффективности воздействия однокомпонентного БАДа и многосоставного лекарства выявлено, что концентрация спермы улучшилась от БАДа на 18,5%, от многокомпонентного лекарства — на 69,1%. Прогрессивная подвижность сперматозоидов от БАДа возросла на 33,7%, а от лекарственного комплекса — на 111,3%! Натуральный биокомплекс последнего поколения для лечения заболевания Клайнфельтера состоит уже из девяти компонентов. Кроме тех, которые содержит предшественник, добавлены витамин А и структурно близкие к нему каротиноиды — важные элементы антиоксидантной системы, защищающей клеточные мембраны от окисления.
Подробное изучение выявило тесную связь между количеством витамина А и подвижностью сперматозоидов. Отмечена также взаимосвязь между содержанием в пище каротиноидов и концентрацией сперматозоидов. Добавлен также карнозин, бета-аланил-гистидин, «короткий пептид», способствующий взаимопревращению свободно-радикальных соединений, обуславливающих «окислительный» потенциал клетки. Еще в составе биокомплекса содержатся глициризиновая кислота, экстракт солодки голой. Использование этого препарата находит широкое применение в урологической практике: при аденоме простаты, нарушении сексуальной функции, хроническом простатите, надпочечниковой недостаточности и как тонизирующее средство.
Лечение синдрома Клайнфельтера многосотавными лекарствами привело к возрастанию количества активно-подвижных сперматозоидов на 48,3%, одному из главных показателей плодовитости спермы.
Возросло количество нормально сформированных сперматозоидов почти в три раза. Увеличился объем эякулята (разовой дозы спермы) с 2,9 до 4,4 мл.
Курс лечения синдрома Клайнфельтера этими лекарствами назначается не меньше чем на три месяца. Данная аксиома основана на известном факте, что созревание сперматозоидов происходит в течение 70-72 дней.
Но стимулирующее сперматогенез лечение проводится не меньше шести месяцев, до преодоления хронического простатита и улучшения показателей спермограммы: увеличение процента активно-подвижных сперматозоидов до 65-67%, увеличение количества живых и нормально сформированных сперматозоидов, нормализация количества лецитиновых зерен — питания сперматозоидов.
Вопрос-ответ
Какие симптомы у человека при синдроме Клайнфельтера?
Слабо выраженный волосяной покров на лице и теле, оволосение лобка по женскому типу, гипоплазия яичек, маленький половой член, гинекомастия (увеличение грудных желез), женское строение фигуры (широкие бедра, узкие плечи, узкая талия), слабо развитая мускулатура, Ещё
Как можно вылечить синдром Клайнфельтера?
Устоявшееся лечение синдрома происходит методом пожизненной заместительной гормональной терапии, а именно – препаратами тестостерона. Раннее начало принятия тестостерон-содержащих препаратов позволяет устранить все клинические проявления гипогонадизма.
Какие гормоны при синдроме Клайнфельтера?
Синдромом Клайнфельтера называется наследственная генетическая патология, при которой в мужской кариотип ХY встраивается дополнительная женская хромосома Х. Гормон тестостерон вырабатывается с нарушениями, поэтому расстраивается половое развитие, возникают некоторые поведенческие особенности, ухудшается фертильность.
Какой кариотип у больных с синдромом Клайнфельтера?
Синдром Клайнфельтера — это мужское генетическое заболевание, характеризующееся наличием дополнительной женской половой хромосомы Х. Обычный генетический набор мужчины насчитывает 46 хромосом, из которых 23-я пара хромосом — половая, Х и Y. Кариотип пациентов с синдромом Клайнфельтера — 47XXY.
-
Читайте также:
Советы
СОВЕТ №1
Регулярно проходите медицинские обследования. Если вы подозреваете наличие синдрома Клайнфельтера или у вас есть предрасположенность к этому заболеванию, важно регулярно посещать врача для мониторинга состояния здоровья и раннего выявления возможных осложнений.
СОВЕТ №2
Обратите внимание на психоэмоциональное состояние. Синдром Клайнфельтера может сопровождаться психологическими проблемами, такими как тревожность и депрессия. Рассмотрите возможность консультации с психологом или психотерапевтом для поддержки и помощи в адаптации.
СОВЕТ №3
Изучите возможности гормональной терапии. Тестостероновая терапия может помочь улучшить физическое и эмоциональное состояние. Обсудите с врачом, подходит ли вам этот вариант лечения и какие результаты можно ожидать.
СОВЕТ №4
Поддерживайте активный образ жизни. Регулярные физические нагрузки и здоровое питание могут помочь улучшить общее состояние здоровья и снизить риск сопутствующих заболеваний. Разработайте план тренировок и питания вместе с врачом или диетологом.
